Ac\u0131badem Adana Hastanesi Pediatrik Hematoloji-Onkoloji B\u00f6l\u00fcm Sorumlusu Prof. Dr. B\u00fclent Antmen, T\u00fcrkiye\u2019de ilk kez gen\u00e7 eri\u015fkin bir hemofili hastas\u0131na gen tedavisi uygulad\u0131klar\u0131n\u0131 s\u00f6yledi.<\/p>\n
Prof. Dr. B\u00fclent Antmen, insan genomunda yakla\u015f\u0131k 25 bin gen bulundu\u011funu ve bunlar\u0131n yakla\u015f\u0131k 4 bininin hastal\u0131k olu\u015fturan genler s\u0131n\u0131f\u0131nda yer ald\u0131\u011f\u0131n\u0131 belirterek, \u201cT\u0131bbi ara\u015ft\u0131rmalar, genetik hastal\u0131klar\u0131n \u015fifrelerini bir bir \u00e7\u00f6zmeye devam ediyor. Tan\u0131 ve tedavi y\u00f6ntemleri geli\u015ftiriliyor. Bir bireyde bulunan binlerce gen PCR metodolojisi ve \u2018mikroarrays\u2019 arac\u0131l\u0131\u011f\u0131 ile bug\u00fcn art\u0131k detayl\u0131 bir \u015fekilde taranabiliyor. Gizemini koruyan pek \u00e7ok hastal\u0131k genetik tarama sayesinde yak\u0131n ya da orta vadede korku duyulan bir hastal\u0131k olmaktan \u00e7\u0131kacak. \u2018Hemofili\u2019 hastal\u0131\u011f\u0131 da bunlardan biri ve yeni geli\u015ftirilen gen tedavi y\u00f6ntemleri ile kal\u0131c\u0131 iyile\u015fme sa\u011flanabiliyor\u201d dedi.<\/p>\n
Hemofili hastalar\u0131nda p\u0131ht\u0131la\u015fma fakt\u00f6r\u00fcn\u00fcn ya hi\u00e7 yok ya da az miktarda bulundu\u011funu ifade eden Prof. Dr. Antmen, \u201cFakt\u00f6r 8 veya fakt\u00f6r 9 eksikli\u011fi sonucunda geli\u015fen kal\u0131tsal bir kanama bozuklu\u011fu olan hemofili eklem i\u00e7i ve kas i\u00e7i kanamalarla kendini g\u00f6steriyor. S\u0131kl\u0131\u011f\u0131 hemofili B\u2019ye g\u00f6re 5-6 kat daha fazla olan fakt\u00f6r 8 eksikli\u011fi hemofili A, yakla\u015f\u0131k 5 bin erkek do\u011fumundan birinde g\u00f6r\u00fcl\u00fcyor. Fakt\u00f6r 9 eksikli\u011fi ise hemofili B olarak adland\u0131r\u0131l\u0131yor. T\u00fcm hemofili hastalar\u0131n\u0131n y\u00fczde 85\u2019ini hemofili A, y\u00fczde 15\u2019ini ise hemofili B grubundakiler olu\u015fturuyor. Hastal\u0131k \u00e7o\u011funlukla ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131 annelerden erkek \u00e7ocuklar\u0131na ge\u00e7iyor; \u00e7ok nadir olmakla birlikte k\u0131z \u00e7ocuklar\u0131nda da g\u00f6r\u00fclebiliyor. Bunun i\u00e7in hem annenin hem de baban\u0131n ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131 olmas\u0131 gerekiyor\u201d \u015feklinde konu\u015ftu.<\/p>\n
T\u00fcrkiye\u2019deki ilk gen tedavileri uyguland\u0131<\/p>\n
Hem hemofili A hem de hemofili B hastal\u0131klar\u0131 i\u00e7in gen tedavisi alan\u0131ndaki \u00e7al\u0131\u015fmalar\u0131n t\u00fcm d\u00fcnyada halen devam etti\u011fini kaydeden Antmen, \u015funlar\u0131 s\u00f6yledi:<\/p>\n
\u201cPek \u00e7ok \u00fclkenin i\u00e7inde yer ald\u0131\u011f\u0131 hemofili tedavisine y\u00f6nelik yeni bir ara\u015ft\u0131rma s\u00fcrd\u00fcr\u00fcl\u00fcyor. Bu ara\u015ft\u0131rma kapsam\u0131nda T\u00fcrkiye\u2019deki hemofili hastalar\u0131na y\u00f6nelik tedavi, Ac\u0131badem Adana Hastanesi Pediatrik Hematoloji Departman\u0131, uluslararas\u0131 klinik \u00e7al\u0131\u015fma b\u00f6l\u00fcm\u00fcnde ger\u00e7ekle\u015ftirildi. Ac\u0131badem Adana Hastanesi\u2019nde, T\u00fcrkiye\u2019de ilk kez gen\u00e7 eri\u015fkin bir hemofili hastas\u0131na gen tedavisi uyguland\u0131.\u201d<\/p>\n
Prof. Dr. B\u00fclent Antmen ba\u015fkanl\u0131\u011f\u0131nda Prof. Dr. \u0130lgen \u015ea\u015fmaz, Dr. Barbaros \u015eahin Karag\u00fcn\u2019le birlikte olu\u015fturulan pediatrik hematoloji ara\u015ft\u0131rma ekibi 29 ya\u015f\u0131ndaki a\u011f\u0131r hemofili B hastas\u0131na ilk gen tedavisini uygulamas\u0131n\u0131n ard\u0131ndan Sa\u011fl\u0131k Bakanl\u0131\u011f\u0131n\u0131n onay\u0131 ile yap\u0131lan bu yeni gen tedavisinin sonu\u00e7lar\u0131n\u0131n 4-6 hafta aras\u0131nda al\u0131nmas\u0131 bekleniyor.<\/p>\n
Hastan\u0131n, daha \u00f6nce hemofili B hastal\u0131\u011f\u0131 nedeniyle eklem, kas kanama riskini bertaraf etmek i\u00e7in her hafta en az 2 kez damar yolu ile fakt\u00f6r IX konsantresi yapmak zorunda oldu\u011funu s\u00f6yleyen Prof. Dr. Antmen, bu hastal\u0131\u011fa yol a\u00e7an mutasyonun karaci\u011ferden fakt\u00f6r IX\u2019in \u00fcretimine engel oldu\u011funu, karaci\u011fer h\u00fccrelerinden bu proteinin genetik olarak \u00fcretilmesini sa\u011flamak i\u00e7in rekombinant teknoloji ile \u00fcretilmi\u015f bir vir\u00fcs i\u00e7ine yerle\u015ftirilen gen par\u00e7as\u0131 ile ve bu vir\u00fcs\u00fcn tek bir kez uygun ko\u015fullarda ve miktarda hastaya damar yolu ile verilmesinin sa\u011flanmas\u0131 ile tedaviyi ger\u00e7ekle\u015ftirdiklerini kaydetti.<\/p>\n
Genetik \u00e7al\u0131\u015fmalar\u0131n h\u0131z kesmeden devam etti\u011fini s\u00f6yleyen Pediatrik Hematoloji-Onkoloji B\u00f6l\u00fcm Sorumlusu Prof. Dr. B\u00fclent Antmen, \u201cTedavilerin g\u00fcvenli oldu\u011funa dair \u00e7al\u0131\u015fmalar\u0131n bitirilmesinden sonra hastalar\u0131n bu yeni tedavi s\u00fcrecine s\u0131cak bakmas\u0131 \u00e7ok b\u00fcy\u00fck \u00f6nem ta\u015f\u0131yor. Ancak bu sayede pek \u00e7ok hastal\u0131\u011f\u0131n tedavisini sa\u011flayabilece\u011fiz\u201d dedi.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
HEMOF\u0130L\u0130 HASTALI\u011eINDA KAPALI KAPILAR GEN TEDAV\u0130S\u0130 \u0130LE ARALANIYOR.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":254890,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"jetpack_post_was_ever_published":false,"_jetpack_newsletter_access":"","_jetpack_dont_email_post_to_subs":false,"_jetpack_newsletter_tier_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paywalled_content":false,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":"","jetpack_publicize_message":"","jetpack_publicize_feature_enabled":true,"jetpack_social_post_already_shared":true,"jetpack_social_options":{"image_generator_settings":{"template":"highway","default_image_id":0,"font":"","enabled":false},"version":2}},"categories":[1],"tags":[31685,523,30091,3716,10785,2668,2288],"class_list":["post-254889","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-genel","tag-hemofili","tag-ediyor","tag-gen","tag-hastalarina","tag-tedavileri","tag-umut","tag-vaat"],"jetpack_publicize_connections":[],"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/i0.wp.com\/www.tvturk.com\/wp-content\/uploads\/2020\/01\/gen-tedavileri-hemofili-hastalarina-da-umut-vaat-ediyor_ff04386.jpg?fit=1000%2C562","jetpack_sharing_enabled":true,"jetpack_shortlink":"https:\/\/wp.me\/paKIfm-14j7","_links":{"self":[{"href":"http:\/\/www.tvturk.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/254889","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"http:\/\/www.tvturk.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"http:\/\/www.tvturk.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.tvturk.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.tvturk.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=254889"}],"version-history":[{"count":0,"href":"http:\/\/www.tvturk.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/254889\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.tvturk.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/254890"}],"wp:attachment":[{"href":"http:\/\/www.tvturk.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=254889"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"http:\/\/www.tvturk.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=254889"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"http:\/\/www.tvturk.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=254889"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}